中南大学夏昆教授莅临2017年心脑血管疾病发病机制研究与防治进展湖南省研究生暑期学校讲学

   夏昆教授作题为“人类重大疾病的遗传学研究——孤独症和高度近视”的学术报告

    7月11日下午，美国中华医学基金会杰出教授、长江学者特聘教授、中南大学医学遗传学国家重点实验室主任夏昆教授受邀到南华大学为2017年心脑血管疾病发病机制研究与防治进展湖南省研究生暑期学校学员带来了一场题为“人类重大疾病的遗传学研究——孤独症和高度近视”的学术报告会。报告会由南华大学副校长姜志胜教授主持。

    夏昆教授从疾病的遗传学基础、家族性高度近视致病基因的鉴定及中国人群儿童孤独症的遗传学三个方面，进行了详细阐述。报告会伊始，夏昆教授介绍疾病的遗传学基础，遗传性疾病主要分为单基因病、多基因病和染色体病三类，随着基因组学的研究，遗传性疾病的范围更为宽广，甚至引申至常见性疾病，如帕金森综合征、自闭症等。夏昆教授认为，绝大多数疾病的病因均是由于遗传因素和环境因素共同作用的结果，所不同的是由哪一因素起决定性作用。

    夏昆教授讲述了对家族性高度近视致病机理进行的相关研究，他指出，COL2A1、 LEPREL1、 P4HA2以及SLC39A5 基因突变导致家族性高度近视；胶原合成和翻译后的修饰是高度近视重要的病理机制之一，二氧化碳转运功能复合体的异常可能是高度近视的病理机制之一，全外显子组测序结合全基因组连锁分析可以快速鉴定单基因遗传疾病的致病基因；家族性高度近视具有非常高的遗传异质性。针对孤独症谱系障碍高度异质性的问题，夏昆教授着重介绍了开展的孤独症谱系障碍基因型-表型关联研究计划，将遗传病因及其表现出的不同临床亚型进行关联研究，以便进行孤独症的早期诊断和干预，为“星星的孩子”的个体化治疗提供新的思路。

    报告会最后，夏昆教授与学员进行互动，列举科学实例为学员解惑。夏昆教授自身儒雅的气度、严谨的论证、上下求索锲而不舍的科研精神，让学员们深有感触，同时拓展了学术视野，对“高度近视”和“孤独症”等遗传学研究有了全新的认识。报告会在热烈的掌声中圆满结束。（文/周承芳，摄/汪卢）